O Brasil tem um importante programa de triagem neonatal, o qual é mediado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), com o intuito de triar diversas doenças que, com diagnóstico adequado e tratamento precoce, há uma melhora na expectativa de vida para o paciente, evita-se deficiências e a morte. Além disso, em 2021, foi sancionada a Lei nº 14.154, que amplia a triagem para 50 doenças, entre elas, estão diversos Erros Inatos de Metabolismo (EIM), todavia, ainda é um tema que não é tão discutido na comunidade geral e, até mesmo, na comunidade da saúde. O primeiro passo é a disseminação acerca do assunto. O segundo passo é explicar a importância, para que se garanta a triagem de todos os recém-nascidos, uma vez que é feita pelo SUS sem custos. Os Erros Inatos do Metabolismo são alterações genéticas em enzimas que são capazes de parar uma via metabólica, os quais muitos são triados pelo programa de triagem neonatal do Brasil. Dessa forma, há falha na síntese, degradação, transporte ou armazenamento de moléculas no organismo. Os EIM são doenças raras, mas que há grande importância no rápido diagnóstico, pois com intervenção precoce, evita-se prognósticos difíceis e com muito prejuízo ao paciente, inclusive a morte. Isso deve-se ao fato de que, com a interrupção de uma rota metabólica, há acúmulo de um substrato, o que é prejudicial ao organismo, além de não se obter o produto necessário resultante daquela rota. Desse modo, a capacitação de estudantes e profissionais da área da saúde torna-se fundamental para constante evolução da área. Portanto, o I Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo trará três palestras sobre assuntos referentes a EIM, a fim de promover essa difusão do conhecimento. O evento é aberto e gratuito a todos(as) que se interessam pelo tema, além disso, será disponibilizado coffee break durante o intervalo das palestras (conforme cronograma) e haverá exposição participativa e dialogada do palestrante com o público-alvo, visando a troca de conhecimentos. Por fim, a plataforma de inscrição e certificação é o SIUR.

O I Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo é um evento científico que visa abordar os principais tópicos relacionados aos erros inatos do metabolismo (EIM) para a comunidade acadêmica, profissionais da área de saúde e interessados no assunto. O evento será promovido pela Liga de Genética da UFCSPA (Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre), a fim de atingir o maior número de interessados no assunto e promover áreas essenciais no quesito dos EIM, tendo em vista a importância do diagnóstico rápido e intervenção precoce para o paciente.

O Objetivo de Desenvolvimento Sustentável da Agenda 2030 da ONU ao qual a proposta do I Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo é o número 3, “Saúde e Bem-estar”, possuindo estreita relação com os tópicos 3.2, 3.4 e 3.c.

Não há relação com a internacionalização da UFCSPA.

Público Interno, Público Externo, Docente, Discente, Técnico Administrativo da Instituição.